Williams-Syndrom
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Triatriales Herz
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
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Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
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0551 3969099
0551 3969109
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Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Hypertension, genetisch bedingte
- Buerger-Krankheit
- Seltene Ursache der Hypertension
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Institutions de prise en charge 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Triatriales Herz
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
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Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
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0551 3969099
0551 3969109
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Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Hypertension, genetisch bedingte
- Buerger-Krankheit
- Seltene Ursache der Hypertension
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Associations de patients 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel